Gilbertův syndrom je nejčastější formou familiární, nekonjugované, nehemolytické hyperbilirubinemie.
Kriteria pro diagnostiku Gilbertova syndromu :
1. Klinická:
mírný, recidivující icterus (přechodné zvýšení sérové hladiny bilirubinu aspoň 2x za 6 měsíců). Žádné jiné známky onemocnění jater či hemolytického onemocnění. 2. Laboratorní:
a) u sérového bilirubinu běží téměř výlučně o nekonjugovaný bilirubin. Ten tvoří 80-99% celkového sérového bilirubinu
b) bilirubinurie je nepřítomna
Diagnosticky je nutno u podezření na Gilbertův syndrom odlišit : posthepatickou hyperbilirubinemii, chronickou perzistující hepatitidu s nekonjugovanou hyperbilirubinemií a všechny druhy hemolytických stavů.
Nepřítomnost jaterní leze : normální hladiny jaterních enzymů ALT, AST, ALP, GMT atd., normální hladiny kyselin žlučových, normální hladina albumínu a CHE, normální rozdělení bílkovinných frakcí elektroforetických, normální hladiny imunoglobulínů, normální hladina sérového železa, prothrombinu a markerů hepatitid (HbsAg atd.)
Nepřítomnost hemolýzy : normální hodnota hemoglobinu, retikulocytů, normální morfologie červené složky v periferní krvi, norm.koncentrace sérového haptoglobinu, normální Coombsův test a normální sycení transferinu železem, normální vazebná kapacita železa 3. Potvrzující testy:
(test kalorické restrikce, test s kyselinou nikotinovou, test s fenobarbitalem)
A. Test kalorické restrinkce.
Pacientovi se napřed vyšetří 2x za 24 hodin celkový a nekonjugovaný bilirubin při dietě s obsahem 2000-3000 Kcal (8360 - 12 540 KJ). Pak se kalorický příjem prudce sníží na 400 Kcal (1672 KJ) a to na dobu dvou následujících dnů. Podávají se v podstatě jen tekutiny a vařené brambory v minimálním množství. (viz heslo:restrikční dieta u Gilb.sy). Co 12 hodin se vyšetřuje v séru celkový a nekonjugovaný bilirubin. Po 48 hodinách tohoto lačnění činí vzestup bilirubinu celkového i nekonjugovaného u pacientů s Gilbertovým syndromem 2 až 5-ti násobek (průměrně trojnásobek) původních hodnot. Pokles na původní sérové hladiny bilirubinu trvá 12-48 hodin. U zdravých osob činí při kalorické restrikci vzestup bilirubinu téměř nepostřehnutelné hodnoty, skrývající se obvykle v analytické chybě stanovení bilirubinu v séru. Výsledek testu hodnotí klinik.
Návod na test s kyselinou nikotinovou a na test s fenobarbitalem, jejichž provedení je spojeno s řadou drobných i větších nepříjemností pro pacienta, je k dispozici v OKB MNO